100人参加しても大丈夫YouTube症例検討会2024年7月
[音楽] 皆さんこんにちは私は大阪医科薬科大学 病院総合診療家の鈴木と申しますただいま から大阪医科薬科大学病院総合診療専門 研修プログラムの特徴をお話しいたします 私たちのプログラムは3つの特徴がござい ます病歴と身体診察を基本とし患者のに 答えられる本物の総合診療能力を獲得 いたします院内から全国に広がる濃密な ネットワークを駆使し多彩なキャリアパス を支援いたしますプロフェッショナルとし ての生涯にわたる成長と学びの方略を確立 します是非興味がある方はですね私 [音楽] た皆さんこんにちは私は大阪医科薬科大学 病院総合診療家の鈴と申しますただいま から大阪医科薬科大学病院総合診療専門 研修プログラムの特徴をお話しいたします 私たちのプログラムは3つの特徴がござい ます病歴と身体診察を基本とし患者の思い に答えられる本物の総合診療能力を獲得 いたします以内から全国に広がる濃密な ネットワークを駆使し多彩なキャリアパス を支援いたしますプロフェッショナルとし ての生涯にわたる成長と学びの方略を確立 します是非興味がある方はですね私たちと 一緒に総合心療医としての輝かしい キャリアを作っていきましょうそして目の 前の患者さんのあるいは目の前の地域の 方々のあなたの専門家になるために一緒に 頑張っていきましょうよろしくお願い いたします [音楽] 皆さんこんにちは私は大阪医科薬科大学 病院総合診療家の鈴木と申しますただいま から大阪医科薬科大学病院総合診療専門 研修プログラムの特徴をお話しいたします 私たちのプログラムは3つの特徴がござい ます病歴と身体診察を基本とし患者の思い に答えられる本物の総合診療能力を獲得 いたします院内から全国に広がる濃密な ネットワークを駆使し多彩なキャリアパス を支援いたしますプロフェッショナルとし ての生涯にわたる成長と学びの方略を確立 します是非興味がある方はですね私たちと 一緒に総合診療医としての輝かしい キャリアを作っていきましょうそして目の 前の患者さんのあるいは目の前の地域の 方々のあなたの専門家になるために一緒に 頑張っていきましょうよろしくお願い いたします [音楽] 皆さんこんにちは私は大阪医科薬科大学 病院総合診療家の鈴木と申しますただいま から大阪医科薬科大学病院総合診療専門 研修プログラムの特徴をお話しいたします 私たちのプログラムは3つの特徴がござい ます病歴と身体診察を基本とし患者の思い に答えられる本物の総合診療能力を獲得 いたします院内から全国に広がる濃密な ネットワークを駆使し多彩なキャリアパス を支援いたしますプロフェッショナルとし ての生涯にわたる成長と学びの方略を確立 します是非興味がある方はですね私たちと 一緒に総合診療医としての輝かしい キャリアを作っていきましょうそして目の 前の患者さんのあるいは目の前の地域の 方々のあなたの専門家になるために一緒に 頑張っていきましょうよろしくお願い いたします [音楽] [音楽] [音楽] はいえじゃあお時間になりましたので月例 YouTube将来検討会を始めたいと 思い ます皆さん声の方は聞こえてますか ね大丈夫です聞こえてますありがとう ございますではですねえっと本日あのま ちょっとめの方もいらっしゃるかと思い ますのでまず簡単に概要を説明しますとま あの基本的には皆さんいつもえよく参加さ れるような奨励検討会だと思ってもらって 結構ですただそれをYouTubeでや るっていうのがま我々のえこの会でしてで 各参加者の方はですね是非あのコメント欄 で色々 え自分の考えだったりですね勘弁診断とか そういったものをどんどん投稿してもらえ たらと思いますでえっと今回の プレゼンターはえうちのえ三谷先生そして えその回答者ですねはえ西村先生そして そのコメントタとしてえの鈴木先生にえ来 ていただいておりますはいであのコメント でなんか実明出るのがやだって方も いらっしゃると思いますので概要欄の方に ですねあの今日のスライドが流れるところ がありますそこをクリックしていただくと コメントの名前を変える方法とかも載せて ますのでええコメントを変えるよああそれ で匿名にしてもらってですねあの気なく 色々コメントしてもらえたらと思います はいじゃみさ先生鈴木先生西先生よろしい でしょうか はい はいはい行けます はい木先生もマイクよろしいですかあお 願いしますはいはいじゃ私はちょっと 引っ込みますのでえっとスライドを出し ますね よいしょではえっと三先生からどうぞ よろしくお願いしますはいそれでは皆さん よろしくお願いします大阪医大総合診療化 のえ水谷はめと言いますえっと今日は参加 していただいてありがとうございますえ それでは省令を提示していこうかなはいえ 年齢は36歳女性です首は不穏え病歴です 入院の3日前前に正常系分娩で330gの 女児を出産した無痛分娩の希望で後膜外 勝てれてるを留治して分娩した分娩時の 出血量は 少量入院日の夕方新製児を病病室において 徘徊するようになった気分不良顧問感を 仕切りに訴え不穏であった実母が見舞いに 来ても意思疎通はできず動き回っていた ため不穏の精査目的に党員へ転送のために 搬送搬送の準備中に夫がLINEすると 興奮状態はやや改善し た次のスライドお願いし ますあ架空の省令でございますはい架空の 省令ですでその時のえ委員の翌日のえ会話 なんですけどもえ医師がですねお名前はっ て聞いたらまるまるバツバツバツレコード 大丈夫です3階です大丈夫ですひろしです みたいななんかそんな感じでなんかなんか て泣き出すような様子もあってまその後に 元気ですって言ったっていうなんか明らか にちょっとおかしい感じなんですけどで その時に夫がこういう風に言っています 店員の日自分が到着した時はこのような やり取りは全くできなかったででも空間 認知がなんか変で何もないところにこう橋 でこうチンチンてついてみたりとかお風呂 で椅と離れたとこに腰かけようとして転倒 してましたみたいなそんな話ですねはい 続き ですえ元々あの出演出産の前からですね あの自分を責めるような言動も多く子育て について今後の不安をトロしていたため3 期精神病として店員利こちらに転移してき た翌日にですね第3の精神病院に再転移し ましたで精神病院に転移した2日後に意 教外がさらに進行したため精神疾患以外の 原因精査がある原因精査目的に再度党員に 定員となりましたこういう省令でござい ますであのレビューオブシステムズを取り ますと意識障害と検体感と抑鬱状態って いうのがえ見られましたが発熱頭痛共通 筋肉痛蒸気動症状 大き下痢血便排尿困難はありませんでした 次のスライドお願いします 経歴ですえ元々小児全速持ちで自閉症 スペクトラム障害疑いと言われています3 年前に不眠症と言われてえ芸人え計算歴は G3p2A1要するに1回流産されて るってことです今回の出産が第2士とこ ですねで5年前に第1師が男子3552G 形分娩出血量は13で6日前にえ今回の第 2次を女の子出産されまして出血はが ほとんどなかっ内服は不眠のための ゾルピデム2.5mgを内服されています アレルギーは特にありません次のスライド お願いし ます生活力なんですけども元々ねこの方 自体がお母さんの連れ子ですあの岐阜から 暴力を受けたことがあってそれで警察に 保護されたこともあるっていうような人 ですで24歳の時に結婚されて33歳の時 に夫と勉強してますであの夫との間には 息子がいるんですけどもえ夫とあの一緒に その息子さんは夫の実家に今住んでで本人 は現在お母さんと一緒に住んでますで弟も いってますそんな感じですねで食事はね あの入院中の食事は10割で結構しっかり 食べられておられてまもちろんその意識 障害が出てきてから食べれてないんです けどで喫煙飲手歴はなしアレルギーは ロキソ人で出身が出たことがあるという ことでした次のスライドお願いし ますま身長体重はま165cm51km バイタルサインはえ発熱なくて意識状態が E1V2M4である以外のバイタルに問題 はあり ます身体診察ですが同効形は3+3+で 後部硬直なく権利引き兆候も陰性です胸部 の聴診では信用のリズム性で雑音はあり ません廃雑音もなし腹部平坦なんで圧なし 肝臓の主題なしま要するに必死もないし この辺も何もなかったっていう風に思って ください じゃ次のスライドお願いし ますさてえっとバーと言いましたけども今 の時点でどのような鑑別診断が上がります かとそして全て検査は何でしょうかって いうのが最初の質問 ですさあえっと皆さんえスライドを見 ながらですねあの質問したいこととか色々 ありましたらどんどん書いていって いただければなと思うんですけど もこれ先生スライドはみんな YouTube見てる人は見れるんかな前 のあ見れてます大丈夫です大丈夫 はいだいぶ長いもんねこれね病歴ねあそう ですねちょっと長いイがこれすごい長いん でえみYouTube見てる人は見れるん だよね見れるっていうかあの入った人も あのそうです今までのところのスライドは 全部見れるようになってますあ見れるよう になってんだねYouTubeでね下の とこに概要欄概要欄から見れるようになっ てますはいさい なる分かりましたこれ ですか ね西村先生も見れないとし西村先生見見え てる僕見れないですねあほそうたら西村 先生が見れなかったら西村先生は分から へんから下の概要あのじゃ西村先生には あのLINEで送るようにしときますねで 西村先生あの携帯見といてもらえますか後 ではい分かりました質問が来てるでじゃ 順番にもう1回あのあ質問してるあ早いす ね もうはいはいはいNMD えあれですねPA出合あたりはどうですか MRIあ早いですねえありがとうござい ます出合はいはいはいまあの出合は特に なかったんですけどなんか こう受けことが明らかに変ですねなんか あのでもこれがなんかブローカ出合とか ウェルニッケ出合とかってそういう感じの 失語の感じではないです 他はどうです かこれ西村先生がこう見れて西村先生が 答える手なんだねうんそうです ねだから西村先生がまこの段階でまどんな ことを考えておられるかっていうのを言っ てくれたらいいのかなとは思いますけどね でその間あの視聴者の方がどんどんあの 入れてくれたらいいんだよねコメント ねはいどうですかえまり先ありがとう ございますMRIもえ はいま今の 段階で えっとまあバイタルまでは出していただい てるのでまある程度の緊急性の鑑別は絞ら れてるかなと思うのとまこの病歴見たら 変動する意識障害があるなとは思うのでま 変動する意識障害っていうとこでいけばま 採決で確認できるんであれば 次採決するとしてアモニエであったりとか あと人障害ニ読クショのところをチェック したりっていうのは採決で確認はできるか なという風には思い ますでま他でいけば内科的疾患でいけばま 他完全に当てはまるわけじゃないんです けど同様性の精神障害でいけ ばあとはTTPとかも上げるかなとは思い ますもちろんさっきあげてもらってたよう な農園だったりとかえっと自己免疫の応援 だったりとかっていうのは鑑別に上がって くるのかなとは思い ます素晴らしいですねなんか あのリアリスティックな鑑別が上がりまし たね鈴木先生うんこれねえっと概要欄僕も あの今YouTube見てんだけど概要欄 ってどこにあんんだこれあえっと YouTubeの下のところにあのの何人 参加してますみたいなところにああはい はいあるんですよああここにあるんかこの 下の方でああ分かった分かったああオケ オッケーあのこれをこれをこれを見れば いいだねそうですねああ分かった分かっ たそうですねこれ例えば自分だっ たらそうやね あの出産後だもんね1つねこれねそうです ねそれがちょっと気になりますよねうん 確かにそうですね出産後っていうのが気に なる ま出産でって言うとやっっぱりC半症群 みたいなんがそうやねそういうなんかあの ねま中水性のなんかま火水体のあたりの 問題ただまあのバイタルは問題ないもんね この基本的にそうですね熱もないし全然 あの意識障害以外はバイタルは問題ないん ですようんでやっぱり あのちょっとこう出産のストレスがあるの で例えばまいわゆる一家性のその精神病的 な状態であるとかですねそれも考えないと いかんしそうですねなのでまそれを疑って あの精神病院に行ったけども精神病院で さらに本命を深めてきたからあの帰ってき たっていう感じですねうんあとはあれだよ ねあのまもちろん小渡先生が言うような 感じのまあのmdnとかも当然あります けどもまそう年齢的にもそうですうんうん まで もしもちろんその出産してるのであの婦人 家系の診察もされてると思うしはい乱層の ねあの危険種とかそんなもの一応今ん ところはない手なんかなこれは まかま一応その婦人化診察的には特に 大きな問題なかったっていうことでお願 うんうんあとあれだよねあのこういう人 よく来るとあれだけどま意外とこのまあ 水幕園なんかねあの僕も経験あるんやけど 最近性のウイルス性の水幕園とかって割と ねあの発熱オトあの大き頭痛って典型的な ことが多いんですけどいわゆるねこのあの あれですよま水幕園でも最近戦の水幕園 って結構プレゼンテがおかしくてで精神家 の先生が救急に呼ばれることて僕この医者 人生の中で23回やるんよああなるほど 言うことがおかしい言うことがおかしい うんなのでま当然出産の時にどういう出産 をしてるのかな正常分娩だったっけあ正常 分娩ですねああなるほどじゃああのなんか 新集的なルンバールとかはしてないかな この人はあえルンバールとかはしてない ですねとかねでねああえっとあ麻酔はした はずですねえっとえあ無痛分娩かあそう ですそうだね後膜園やってるよねだから いわゆるその最近性の水幕園であるとか あのリスクは当然あるのではいあのそれは やっぱりまずはちゃんと考えとかないとあ かんかなという風に思いますけどねそれ プリカールパールですねなんかあの最近 製水幕園の初めは精神病に見えることも あるみたいなそうあもう本当にそうもう 実際ね何回か呼ばれてるの見たことあるわ うんそうですねまこの人そもそもなんか こう自閉症スペクトラム障害疑いっていう のもありましてなんかその辺がそのま精神 の異常なんじゃないかみたいなんも やっぱりこうあの見られがちな省令だとは 思うんですけどはい うんわかりましたじゃはどんな検査し ましょう か西島先生にさっき言っていただいたけど 採決はしますよね はいましあはま言っていただいたように MRIはあのした方がいいかなと思うのと ずまなんでルンバールはするかなとは思い ますはいそうです ねだからまこの判別するんやったらまあの ま広め広く行くとしたらなんか知ってます アクロニムをなんか調べ方っていうかその 覚え方っていうか意識障害ですってなった 時にはいなんですか えっと意識障害の鑑別ですかねそうそう そうあげる時になんかあるじゃんあああ いうチップスですかねあそうですねまそっ からまちょっと上げていこうあげて何が 必要かってのを考えてみたらどうかなと 思うわけですよというわけで次のスライド に行きたいと思い ますさあえ意識障害ですねで意識障害の 鑑別でiティップスっていうことなんです けどもま一応ガーっと上げるとまこんな ところですさっき言っていただいたTTP みたいなのがちょっと抜けてたりします けどま大きく分けてこんな感じですよねで これを見ながらまあの検査何しようかなっ て考えるわけですねでそうしたらま採決し て尿を取ってガスも取ってであの ルンバールしてMRIしてみたいなそんな 感じですよねというわけでちょっと検査を やっていきましょうかじゃ次のスライドお 願いしますあこの時点で少なくともこの 病歴的にこれはちょっとありえんかなって いうやつを消してみました今あとこれ ぐらいが残ってますねはいじゃあ次行き ましょうで血液なんですけどどどうですか この血液検査見る とうんアルブミンが低いのとCRPが少し 上がっててアモニエが1番えっとアモニエ が360で著名構築かなと思いますあそう ですね先ほど先生が アモニエ高かったです ね他は特に問題なさそうですで次の スライドお願いし ますで検査まガスず検査この辺はどうです かね えっと尿検査はま発あケトンが要請になっ てるのとま発はちらっといるのとガス上 は足同質 はなくてま楽天とも上がってなくて追撃 検査に関しても細胞数位置でタパの上昇も ないですし 大きな問題はないかなと思いますあ ありがとうございますじゃあ次のスライド お願いし ますとなってくるとですねまあのま高 アニア決勝っていうのがまここに上がって くるってい話ですよ ね他のま色々ちょっと完成脳とかま ちょっと残ってるやつもありますがま じゃあ次のスライドお願いし ますじゃXまこれはま特に何もないですか ね次のスライドし ますこれ東CTですこれも特に問題はなさ そうでした全てのスライドを見てもねで次 お願いし ますこれMRIなんですけどこれはどう ですかねっていうところ で な いやまディジョンは光ってなくてレアも 特にハなのはうん思うんですけどそうです ねはいま特にいいですかねじゃあ次行き ましょう はい今あれこれこれも特に問題なさそう ですねはいじゃ次のスライドお願いし ますさというわけで今のであの検査が 終わったんですけど ま意識障害の原因となるものの診断は いかがでしょうかあのえっとチャットにも 書き込みをお願いし ますま今の段階の検査でいくとやっぱりコ アンモニア決勝があるのででそれによって 感染脳症まの状態かなとは思うんですけど うんふんふんふん ふん木先生いかがでしょうかいやまあそう そういかがて言われてもまそうそう でしょうじゃあもこも流しましょうかうん うんいやうんうんうんそうガニは高いから えっとどうしてかっの考えていかんといか ですよねうんじゃあまあこアンモニア決勝 でま意識障害が出てるんだろうという診断 になりますじゃあ次のスライドお願いし ますというわけでこの次のスライドをまた 見ていただい てこの次いいです かとでプロブレムちょっと上げ直しますと 意識障害があることを出産後精神進化の 器用があることで高アンモニア結晶がある で軽度のCRP上昇という風にあげてみ ましたはい次のスライドお願いし ますでこれ実は東部MRIを見るとですね このディフュージョンとフレアのこの えっとの美乗格のところがですねちょっと 若干高信号なんですねでこれは実はあの高 アモニエGOの初見だっていう独Aがつい ておりましたあの架空の省令ですけどもで これによってこれは高アンモニア決勝に より識障害の可能性が高いっていうことに して次のえスライドお願いし ますであのアンモニアが高かったので持続 的な血液度化投石を行ったところあのデイ 1次の日ですねアモニエが252になった あたりで反応が見られるようになって意識 が徐々に改善していったっていうような 流れでしたで最終的にX+9日のとこには もうアンモニアが正常値に戻り意識状態も 元に戻ったので自宅単位ができたっていう 風なえ経過をたどりました次のスライドお 願いし ますで以上より診断は高アンモニア決勝に 伴う意識障害っていうことであの最初に 意識あ高アンモニア決勝上げていただいた んですけどもはいまこれはまこれでいいと じゃあこの高アンモニア決勝の原因って何 なんだろうかと次のスライドお願いします っていうところを突き詰めていきたいと 思いますさて公安モニ決勝の 皆さんどのような別が上がりますでしょう かコマに決勝だったらま1番は緩障害です けどこの省令は緩障害なかったと思うので そうですねそれ以外のものってなる とあとは文脈の大循環シャントがあったり と かあとはま薬剤はバルプロさんとか飲んで ないみたいなのでそれはは違うと思うん です けどあとはニロ感染症で上がったりとか そうですあとは尿素回路系の異常ですか うんふんうんお酵素の異常とかぐらいかな と思い ます おチャットにシトルリンて書かれてますね ゼロ さんその辺も いわゆるアンモニアのあの尿路の対処代謝 以上ですかね上がってくるかもしれません ねはいうんうん うんまどうですか続木行ってもいいです かはいそうですねあのごご意見があまり なければまやっぱり今ね西村先生が言って もらったようなあれですよねアンモニア 継承は圧倒的によやっぱ間不全ですよね うんそうですアンモニアの結局代謝ができ ないですね尿素に あのあのねあの代謝ができないことによっ てというあれですねで血中にこう流れて あの混んでしまうみたいなところですよね それからあのえっと文脈と大循環の シャントがあってでそのままあれですよね るであとはま先生言ったようにあの特にロ 感染であのプロテウスとかですねあの売上 賛成筋があるとでしかもそこでこう閉塞性 のねあのなんかこうニューロ感染症なっ ちゃうとまそれがこうなんですかねうん えーまあの血中にこうねあの逆流していく みたいな形になるのでまだからそういう ところを1個1個除外してく必要があり ますよねこれねうんうんそうですねじゃあ ちょっと1個ずつ除外をしていきましょう かねうんうんじゃ次のスライドお願いし ますちょっと時間がまだ今早いんであそう ですか1回西村先生にこう具体的に アクションとして何の検査をこの自で西村 先生だったらするかを考えてみたらどう ですかね えっとまそのシャント検索では増Cをする かなとは思っていて でえっとま尿感染症とかも今先の検査で 分かるのであとそのシトルリンとかであれ ば えっとまそのシトルリン代謝産物で上がる あ代謝ムじゃないストリ溜まって上がる ものをシトに測ったりと か酵素が測れるかはちょっと分からないん ですけどアギ人のコース測れたら測ったり とか結局遺伝子検査になるとは思うんです けど最終診断としてそういう形かなと思い ますなるほど そうですねそんな感じですか ねあとはあのさっき売の話が出たんです けどウレア賛成金の尿量感染はいこの人の 尿尿尿ってあのどんな感じかみ見れますか ねあのちょっと先生に出してもらった方が いいですか ねまこの尿検査の解釈で先生なんか思うと かあります かえっとま白血球は1プラスで は出てます けどま最近とかがあれなので何ともは言え ないかなと思うんですけどまこれだけで日 感染症はちょっと全然言えないかなと思っ てて発熱もないです しまその身体所見上の強奪であったりとか まその辺がどうかちょっと忘れてしまった んですけどうんはいちょっとこれだけでは 判断できないかなと思いますあのちなみに ですねなんか売れ賛成金がいるとですね あのPがもっともっと上がってくることが 多いみたい ですなんか88とかにもっと上がってたら そうなぽいっていう風になることもあって まこれ7.5なんでま生理的には7.5は 全然あり得るんですけどまこれが8とかに なってくると売勢賛成金がいるのではあ あの平川先生があのPH高いって書いて くださってるんですけど7.5はだから 正常なんですねあの8を超えた時に ちょっと生理的な範囲罪じゃないっていう ところでまプロテウスとかクレブシエラと かモルガネラみたいながあの売賛成金って いうのをま頭に入れるっていうのが1つの あのまちょっと臨書の豆式なんですけど はいま今回ま7.5やからちょっとその辺 のことも可能性としては少ないのかなって いう感じですね [音楽] うん おこのスライド出てしまいましたコ アンモニア決勝の原因っていうことで えっとこの今原因をこんだけ上げてみたん ですけどもま上から順番にちょっと見て みるとまず間疾患に関してはえま次の スライド あま監視感は起用全然なかったしま血液 検査でも全然上がってなくてCTでもあの 肝臓がねすごいでかくなってとかそんなん もなかったんでまあの初見には乏しいのか なともちろんあの身体審査的に バスキュラースパイダーとかあのそのその ような初見もなかったですで次あの文脈 体循環シャントですけどもまこれに関して はCTをおっしゃっていただいたようにC 取ってみてでそれでも結局シャントがない よねっていうことをちゃんと調べましたの であのないということではいで次薬剤 バルプロさんとまあのvfuですけどこの 辺に関しても内福歴がないのでま違います よね次のスライド でで次の売上賛成金の話はこれもまた 先ほど申し上げたような理由でまちょっと 違うのかなとCVの口達もありませんでし たも感染症ねCRP1.何ぼっていうのが まあれはちょっとどうなのかっていう ところですけどおそらく3機によまCRP の上がりなのかなっていう風に考えてます で次のスライドお願いします ででその次なんですけどその尿素サイクル 代謝以上に関してはまちょっとよくわかん ないですねちょっとここは飛ばしてでその 他なんですけど外科処置に関してはこの人 はまあの出産後ですけど特に大きなことは してなくてで痙攣ですけど入院後にま脳波 取ってるんですけどこの脳波特に問題 なかった転換波はなかったっていうことで あの 問題なかったこととあの脳波としてはの 代謝性脳症のノ波として矛盾しないって いうことがありましたま達生小手ではない ですし文脈測線症も増でなくてでまタパの 過剰摂取っていうのも特に普通の入院中の ご飯食べてただけなんで問題ないからその 他っていうのも違うよねっていうことに なります次のスライドお願いしますという わけでこの人が残るのはその尿素サイクル 代謝以上ってことになるんですけどはい じゃあ次のスライドを であの尿素サイクル異上昇についてなん ですけどもまこれがいわゆる尿素回路です けども肝臓でアンモニアから尿素をねこう あの賛成する経路っていうのがあの代謝系 の異常によりえうまくできなくて アンモニアが上がってくるよっていうよう なことなんですがここの赤い四角に囲って あるところていうのがそれぞれあのどれが やられるかっていうことで色々な鑑別が 上がりますえ次のスライドお願いし ますまこんな感じであのさっきのところが 色々どこがやられるかによって変わって くるんですけどはいで次のスライドお願い し ますでこん中でですねこの方成人なんで あの子供の頃からあの起こってるんじゃ なくて成人以降で発症しる疾患っていうの が実は3つしかないんですよでこの3つ っていうのが次のスライドお願いし ますでこれですねこのこの3つです オルニチントランスカルバミンHVか カルバミルニンさ合成酵素欠損か新潟成人 発決勝かってことになりますであの今バツ がついてるとこのどれかがやられ てあのまこれがうまく回らないんだよって いうような話なんですけど もさてこっからこれどうやって別し ましょうか ねそれぞれのアノ3とかを測定したら 分かるかなと思うんですけどあ素晴らしい ですねというわけでこれってその さ分析を行うことによってそのどれが高い とか低いとかってあの調べることができる んですねで次のスライドをちょっと よろしいです かでこのオルヌとカルマミリンさんの えっとそ欠損書ですね今バツがついてる この2つなんですけどこれのどれかがえ 欠損してる場合っていうのはまそそもそも このシトルリンていうやつがま全然増え ないわけですよねだからストが下がって しまうっていうようなことになるんで次の スライドお願いしますまストリンが定置に なりますよとでその次のスライドでもし コースルリン結晶やったらこれはこのこの 中のシトリンっていうやつがこうあの出 ない病気なんですけどこの場合は アスパラギンさんができないからその シトルリンと合成されてアルギンの告白さ にならないんでこのシトルリンがすごい 増えてくるってこになるんですね余って くるからなのでここは次のスライドをお 願いしますでシトルリンが高知ですよって いう風になるわけですなのでこの シトルリンが高いか低いかによってまこの 2つは少なくとも調べることができますっ ていう話ですねなのでアミノ酸分析をして みましたとで次のスライドじゃあ気になる シトルリンの値はってことなんですけどダ あ出てしまったねシトルリンが高いなので えっとこのえ病気の答えはじゃ次が次の スライドがあま新潟成人発コロリン結晶と いうこでえ診断になりましたっていう令 ですゼロさんが早くに答えてくださったし あの西先生もあの早くから尿素回路のこと 言ってくれたんでまほぼ正解なのかなと 思いますすごい ですという省令でし た続けていいですかはいどうぞどうぞはい はいじゃあちょっとお勉強のスライドを 少し流しますじゃ次のスライドお願いし ますであの新潟成人波勝高シリン結晶は あのミトロドリア内閣に食材するあの缶型 のアスパラギンさんとかグルタミン酸膜 輸送体であるシトリンですねこのシトリン の欠損により高アンモニア血症高子結晶を きたす疾患ですであのこれは実はですね あのよく見ていただいたらこのぐるっと 回ってるこのシトルリンからぐるっと回る 回路のことを尿素回路って言うんでこの上 にある補助的なところなんですねだから これ厳密には尿素サイクル異常症ではな いっていうのはまこれはま豆知識ですけど じゃないそうですはい次のスライドお願い し ますで実はこのシリが決欠損すると回答系 で生じたnadhを見所のに転送できなく なるっていうことがあってなのであの尿素 回路だけじゃなくて回答系にも影響を 及ぼすことが知られています次のスライド お願いします あれあ次のスライドお願いしますあであの シトリン2型の治療とえ管理なんですけど ま基本簡移植が走行するんですけどまあの むちゃくちゃ重症じゃない限りは高アモニ 決勝をまあの治療していくこれはあの完成 脳症とかあの治療する時と同じようなあの 治療法になりますでアンモニアがすごい 648以上だったら神経用語が悪いと言わ れてて あの850を超えてる時は血液浄化療法を 導入した方がいいっていう風に言われて ますであの大事なのは食事療法でしてえ低 炭水化物要するにあの炭水化物を入れれば さっきあの回答系が回らないって言ったん であのどんどんどんどんあのえっと意識 障害が進んでいったり気持ち悪くなったり するそうなんですねで実はあの もうちょっと若い時からこのシトルリン 結晶をえ発症してる人っていうのはあの 変色の人が多いそうなんですよあのなんか ご飯食べたら気持ち悪くなるんですよご飯 食べたりとかあのアルコール飲んだりする と気持ち悪くなるからなんか気持ち悪く なるからご飯は食べないっていう人が多く てその代わりなんか豆とかをむっちゃ 食べるそうなんですねだからそういう なんかご飯食べたら気持ち悪くな るっていうのが1つなんか面白い病歴とし て取れるのかなっていうのがま今日 ちょっとって帰っていただきたいことなん ですけどもじゃ次のえスライドお願いし ますあ橋本先生がちょっと 今出れないかっていうようなことであ今 ちょっとスライド送りができないかもしれ ませんね えそうです ねななんか今ここまでのとこでなんか質問 あります かちょっとあのなんか言うかはいはいあの いいですねえっとまこれあれですよねだ からえっと成人発症とよりももうあの先天 的このこのあこの省令っていうかこの架空 の省令ですけどもはいえっとがあのなぜ こう出てきたかみたいな話はなんかあれ ですかあのはいそうですねこれこれがま なんで起きたかっていうのがあのまこの人 はもう元々はあハポ書いてきたえっとこれ この省令は元々は普通にご飯を食べてた人 なんですよなんかそのしかもこの人も元々 精神疾患があってあの割と変色の人でご飯 を食べまくってる人やったんですねだから 今までご飯を食べまくってたからこの人が 元々発症してたとは考えられないんですよ さっき言いましたけどご飯を食べたくなく なる病気なんでうんだからこれはその出産 のを景気にしてあの発症したっていう風に 考えられるかなっていう風になって ますうんそうすると えっとんこれはえ元々の先天的なものでは なくてということですかそうですね成人 発症ってことですねだからということで いいいいいいいいのかなあはと思います そうですねはいうんうんうん大体その1型 シトロ決勝っていうのがまその新政治とか 小に発症するやつで遺伝子の異常があある やつなんですけどこの新潟成人波勝甲子 ロリ決勝は子春期から成人発症が多くて えっと37.4歳プラスマイナス13歳 ぐらい要するにえっと2020ぐらいから 6060歳ぐらいまであの発症がま滝に 渡るんです がはいあのそれはそのまそういう途中から 起こる疾患だったっていうことはこれは 言えると思います もういいのかなあ動かしてあはいはいいや あまあの本省令ではあのストレス分娩絶食 によるま以下更新を景気に発症したと考え られててであのコアンモニア決勝の要望と してラクツロースとリファ市民っていう これは攻撃金薬ですよねこれを定期内服と して今見てることと元々変色であって炭水 化物が好きでま腹質はあま食べないような 食生活やったんでそのまま行くとちょっと あのずっと意識障害になっちゃうよって いうことになってで炭水化物色を冷光しま 便秘にならないように野菜類の摂取をま しっかりしてくださいねっていうような ことにしてあこれこれも当然あれですね弁 になるとあのアンモニアが増えてくる からってこですけどもあの推奨したって いう省令でし たで次のスライド最終スライドですけど もあ初ません次のスライドお願いします はい抵抗メッセージはあこアンモニア結晶 の鑑別はま完成脳症だけではないっていう こととま炭水化物を食べると具合が悪いっ ていうのを見たらまこれシトルリン結晶 じゃないかっていうのをま1対1対応で 結構考えれるかなっていうこととでまあの シトルリン値を測定するためのアミノ3回 席っていうことが可能ですのでまこれを やっていただいてあの関元別をつけていく といいかなっていうことになりますであの テサ先生に あの子検査でけたんですかいうことなん ですけどもこれもそのかDNA研究所に えっと送ったらあの遺伝子を測ることが できましてまそれであの えっと調べることはできるんですけどはい ただまこの人は あの先天性じゃなかったんで遺伝子以上は なかった ですさ先生ありがとうございます あそうなんですシャンとがないことは増 CTでシャンと調べた調べました ありがとうございます はい拾っていただいてありがとうござい ますという省令でしたはい あのこれであのプレゼン自体はおしまい ですじゃあちょっとコメントとかいいこれ あのあれ教えて欲しいんだけどえっとま しかし遺伝子以上があのねあの僕聞きたい のはよく先天線の質感でも遺伝子以上が あって後から発症する人ってあるじゃない ですかあはいうんうんそういうのとえでも そそれも一応成人発症っていう風になるん よそれえっとあえっと遺伝子検査で異常が なかったのにこう診断していいかってこと ですか うんいやいやいやあのこの人はねだから その遺伝子以上がないかどうかっていうの はわかんないよね要はまそうそうですね うんうんうんうんま一応そのかさDNA かさには調べてもらったんですけどうん 特に遺伝子なかったっていうそんな話で ありました けどうんうんいや架空の省架空の省令なん だけどはいこのの省令なんだけどえっと これは遺伝子検査は一応しなま別にしても ねその治療に直接関係するわけじゃないん だけどあのま学問的な興味でえこういう例 を遺伝子検査はするべきなのあまその1型 であるか2型であるかっていう診断をする ためにはそのas自伝子っていうのがあの 変異してるのかどうかっていうのを調べる 必要があるんですけどもま一応それはやっ てみたけどえっと特に問題なかったって いうことでやっぱり苦なんじゃないかて 考えられるっていうようですあそうそう いうことよね風の例だけどそうそういう ことよねの例ですはい分かりましたそう なってくるとやっぱり遺伝検査はした方が いいのどどうなそうですいやどうですかね なんか結局なんかゲノム解析をしたところ でその尿素サイクルイ上昇自体になんか あの遺伝子のま異常が見つからないことも まあ2割程度あるみたいな話みたいなんで 本当にやるべきなのかどうかっていうのは ちょっと僕もそこは あのもちろんそのちっちゃい頃からあっ たら調べてもいいのかもしれないですけど その自分の子供の話ともあると思うんで なるほど まそうじゃない限りはまあんまり調べても しょうがないかなっていう気がしますが1 型の場合のその遺伝のえっとあれってどう いうあれでしたっけこのえっと 常染色体精伝ですねああなるほどなるほど うんそうするとやっぱり成人発症の場合も まそのまどこまでね成人発症って多分診断 されてない人もいると思うのであのそう うんその遺伝子検査をする意味っていうの はやっぱりその今後のその例えば家族計画 とかあるいはいろんなことに関係してくる 場合もあるのででそこはもメリット デメリットを考えてっていうそういうこと でいいですかあそれでいいと思いますあの 基本的にはやっぱり治療に関してはま簡植 をするかあのコアーモニーケーションに 対する対象療法ってことになりますんで はいあのそれでいいかなと思います ありがとうござい ますこれちょっと僕も1個質問していい ですかはい僕もまだこの例であったこう いう例まだ見たことないんです けどこれ仕組みでくと完成濃ですごい入れ たくなるようなbca製剤って入れたら やばいんですかねえっと対象療法に当たる んで別にいいのかなとは思いますけどでも この回路が変な のちょっとあのそうですね調べた感じでは そのそれは入れ入れるようには書いて なかったですね確かにあのなんかあの昔 勉強した時だったメイプルシロップ入賞と かに確かbcaは気みたいな話があっ てそれにならないかなと思ったんですよね ああなんか変になりなりそうですもんね ここら辺がうまく回らなさそうな気が確か にしますととかその辺が入ってるはずだ からなんか怪しくなりそうだなと思って いやすいませんちょっとそこを調べきって ないですすいませんでしたうん多分ね アンモニア見たらなんかこうあ完だと思っ てなんか入れちゃいそうになるから怖いな と思ったんだけど多分入れちゃダメな気が するなまこの人はなんかあのラッキーな ことに感染脳症あんまり疑う人じゃないん でこれがなんかそのさっきも言いました けど60歳ぐらいに発症したってなった時 に元々酒が好きだったとかなったら ちょっとかなり難しい気がしますけどねえ でもあんまに上がった時点で入れちゃわ ないあまそうですね最初の時点ででそれで すごい増悪したりするんですかねそうそう そうそうそうあそれはちょっと怖いですね 確かにうんなんかますあのすごく肝臓が 悪いとかまあニル感染がもうあってまあ ほぼそうやろうっていう場合には入れても いいだろうけどなんでこんなかなんで こんなコアニ決勝やねんっていう人にポン と入れると危ないんじゃないかなと思った んですけどね聴視聴者の方で知ってる人い たら教えて欲しいですけどまちょっと本当 にダメなのかどうかちょっと調べてみます ねちょっとそそれがありきな気がするんで まちょっと今れてもいいですけど多分ねで もあれだよねあうんまこう色々こう見ると 慢性紀の治療では食事と薬物アミノ酸療法 って書いてあるからアミノ酸療法って リーバクトとかそういうようなものだよね 多分これbccaのことですよねうんうん うんだよねだからやっぱ入れて入れる入れ てもいいんじゃないのかなこれメイプル シロップだけですかねメイプルシロップ 尿症にはダってことだけなんかすごい覚え て覚えてるんですけどそそれなんでダメな んでしたっけなんかなんかあるんでしたっ けいや そのそもそもメイプルシロップの尿症が 先天性の分アミノ3代謝以上やからだあの 分散アミノさ入れた謝できないんだよね それが代謝できないからそんな入れちゃ いかんだよね分サビのもね余計に材料は そういうことだよね うんでもこれはちょっと違うんじゃないか な回路が違いますかねちょっとこの辺は僕 は違です うんそうです ねまちょっと調べてみますか後でいやすい ませんでした答えられなくて うん多分これあれだよねそのなんなんて 言うのかあの同じそのまいわゆるその遺伝 子偏差を持つ人でも結構幅があるよね多分 重傷度とかってあそうですね本当にそうで はいまあのただだからうんアンモニアが そもそもそのぼ以上やったらとかそういう 重度の分類もあるんでうんはいそうです ねあ出産歴はいはいはいはいあさん ありがとうございますまこれに関しては ちょっと前回の方が実は出血も多くてです ねなかなかちょっと重たいはずなんです けどま今回発症しちゃったよっていうこと であのその辺がちょっとはっきりよく 分かりませんねはいすいませんこよく わかりません出産いうのうでこれリスクに なるのこれはそれもあんまり分かってない のまそストレスとかがまそのストレスが あの発原因にななってるっていうのもある んでそういうことなのかなという風には 思ってるんですけど うんなるほどねはいちょっと詳しくはあの はっきり分かりませ んうん ねそうですねじゃまお時間もいい感じなん ではいましょうかねいや西村先生完璧だっ たじゃないですかすごいですねあい ありがとうござい ますまた帰ってこられるのを楽しみにして おりますのでというわけでまたお願いし ますはいあのありがとうございますじゃ 鈴木先生特にコメントなければこれで終し そうですねあの非常にま教科書的には出て くる病気ですしあの朝礼検討会では必ず その高アンモニア検証出てくる病気です けど多分どうやろ10万人に1人とかその くらいなんかなこれであの入用人の時に 亡くなっちゃう人もあるあるよねうんうん だだからあんまりその成人発症で見る例だ ともっと少なくなるんかもしれんですけど 多分でも診断されてない人も多いと思うん ですよね1万7000人1人だそうです ああ1万7000人あじゃああのそれは 全部のえ成人発症っていうことであそう ですねあのホモ切合隊の頻度が 1万7000に1人って書いてありますね ああじゃあもう多分これも診断されてない 例がすごく圧倒的に多いねそうですね元々 米嫌いなんだよって言って豆食ってる人に こういう人がいるんでしょうねだからそう だよねこれだからもうだって1万7000 人に1人ってことは17万人に10人だ もんねそうですねうんだからまそんな めちゃくちゃ珍しい病気じゃないから多分 ね診断されてないですよねなのでま ちょっとなんか消化症状とかなんか ちょっと痙攣とかなんかちょっとあった 場合にアンモニア測ってちょっと高ければ まやっぱり色々と精査をしてく必要があっ てそこまでその時にでも遺伝子検査まで するかどうかみたいなその辺の色んなこと も残ってんですよね多分これそうですねま なんか状況証拠で大体分かってくるのと あと対象療法でやってしまうからだんか そこまでするべきなのかどうか特に高齢の 方に関してはあのあまり調べる必はないの かなっていう気がしますはいわかりました 勉強になりましたはいありがとうござい ますありがとうございますありがとう ございましたそれでは今日はこれで終了し たいと思いますちなみにさっきのあの えっとbcaは大丈夫そうでした裏で ちょっと見ましたけどありがとうござい ますはいでは皆さんあの参加ありがとう ございました失礼しありがとうございまし たありがとうござい ますあ
こちらは大阪医科薬科大学総合診療科によるYouTubeでの症例検討会です。YouTubeを使った新しいオンラインの双方向性症例検討会です。
途中参加の方はこちらからスライドが見ることが出来ます。質問やコメントはこちらのYouTubeのコメント欄からしてもらえればこちらで拾いますのでドシドシごコメントください！
スライドURL：
https://docs.google.com/presentation/d/1ISw-JBHYCKQrPo5G08laTw2GX9wnwfeX50zPm00JiQM/edit?usp=sharing